Second opinion pro lékaře

SAA-hypoplastický MDS

Akutní leukémie Myelodysplastický syndrom
8. 3. 2022

21letý muž přijatý pro pancytopenii (leuko 1,8, Hb 47, trombo 3, v diffu pouze lymfocytoza - 0,77, seg 0,15, mono 0,03, eo ,001). Cytologie BM - hypocelulární s realtivním zmnožením lymfocytů, pouze diskrétní dysplastické změny. Histologie trepanobiospie - hypocelulární dřeň s obrazem útlumu, dif dg. hypoplastický MDS. Cytogenetika - normální karyotyp. (NGS - izolovaná mutace RUNX1- výsledky k dispozici až za 3 týdny po přijetí). Hodnoceno jako VSAA dif.dg. hypoplastický MDS, HLA identický příbuzný nebyl k dispozici, tudíž zahájena kombinovaná imunosupresívní terapie (ATG+CsA+eltrombopag). Po 2 měsících částečná odpověď , nicméně po2 týdnech opět relaps s obrazem VSAA. Mezitím nalezen nepříbuzný dárce a nemocný referován k alogenní SCT (cytogenetika i NGS bez klonálního vývoje) Otázka: jaký je v tomto případě optimální conditioning? Standardní nemyeloablativní jako u SAA (CY +/- Flu) anebo raději částečně myelobalativní s ohledem na RUNX1 mutaci a tedy spíše hypoplastický MDS nežli čistou SAA?

Sdílet

Reakce: 4

Je pravdou, že mutace RUNX1 je přítomna jak u části MDS tak u AML a má důležitou roli v leukemogenním procesu. Nicméně u pacienta je přítomna hypoplastická kostní dřeň bez expanze leukemického klonu. Zachycení této mutace svědčí pro etiopatogenezu poruchy funkce kostní dřeně, která se může dále měnit - zmizet ale také se objevit další mutační klony (byla by zajímavá informace aktuálního stavu krvetvorby NGS).

Jak tedy léčit: V tomto případě , při současné znalosti selhání imunosupresivní terapie a trvajícím závažném selhání krvetvorby, je vhodné indikovat alogenní nepříbuzenskou transplantaci hematopoetických buněk. Pacient je 21 letý, bez komorbidit a není zřetelná leukemická populace bych šel přímo k transplantaci a zvolil bych standardní přípravný vhodný pro MDS (dle zvyklostí pracoviště například Busulfan + Fludara + ATG...).

Žák

Jde o mladého nemocného bez komorbidit s mutací, která patří mezi prognosticky nepříznivé markery tam kde uvažujeme o hypoplastickém MDS a také k této dg přispívá
Domnívám se, že nemocný je indikovaný k allo transplantaci s neredukovaným standartním přípravným režimem.

S ohledem na přítomnost RUNX1 mutace, která je jednoznačně spojena s nepříznivou prognózou u hematologických malignit bych jednoznačně preferoval standardní conditioning u myeloidních malignit - tedy myeloablativní.

MUDr. Pavel Jindra, Ph.D.
MUDr. Pavel Jindra, Ph.D. 8. 3. 2022 14:22

Mám stejný názor jako kolegové, myslím, že není podstatné, zdali jde o hypoplastický MDS nebo SAA, která se samozřejmě při přítomnosti RUNX1 pravděpodobně vyvine v klomální proliferaci. Taktéž doporučuji urychlené provést alogenní SCT s myeloablativním režimem.

Další případy

Nově dg. CMML 1-2

Dobrý den, ráda bych vás touto cestou požádala o konsultaci a doporučení dalšího postupu. 74letý muž od 3/21 léčen na plicní formu TBC v 9/21 zjištěna těžká pancytopenie- Hb 60, leu 21, trombo 9, léčen symptomaticky ( krevní převody, G-CSF, trombonáp...

5 27. 1. 2022 Číst více

Nově dg. MDS EB-2 vs-postterapeutický

Dobrý den, ráda bych vás požádala o konsultaci a doporučení dalšího postupu. 74-letý muž odeslán k došetření pro pancytopenii ( Hb 91, leu 1.5, tro 51). V anamnéze stp.totální prostatectomii pro Ca prostaty 3/12 a následné radioterapii ( do 2/13), dá...

5 25. 1. 2022 Číst více

Podpůrný přístup k střevní akutní GVHD a účinky imunosuprese

Jaký je vhodný podpůrný přístup k střevní akutní GVHD vedoucí k vysilujícím objemům vodnatého průjmu. Jak ovlivnit takový sekreční průjem do doby než začne účinkovat imunosuprese? Děkuji za názor.

3 11. 1. 2022 Číst více
Odebírejte
novinky
Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z Hematoonkologie.cz jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.